臺灣時報
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顯性遺傳多囊腎子女半數罹病「基因檢測」早期確診 
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 〔記者林云南市報導〕台南市立安南醫院腎臟科王勝鴻醫師表示,慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓,腎絲球腎炎等,最常見的遺傳性腎臟病「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是榜上有名,盛行率約每四百~一千人中會有一人罹病;目前已有「基因檢測」可早期確診,針對細胞分子階層治療的藥物亦能減緩疾病進程。

 王勝鴻醫師表示,診斷上有賴家族史,超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳,子女大概有一半的機會罹患多囊腎。只依賴影像學檢查,大多得等到三十歲以後才較能知道是否有多囊腎。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始,因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。

王勝鴻醫師提到,多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外,本身還多了許多較特別的病症如:高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石,也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤..等。這些問題也不會因為步入透析就跟著停止,而是跟著病人一輩子,很是折磨。過去的治療大多放在血壓控制,及相關併發症的治療,腎功能的監測。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異,但卻又欠缺了針對病因的根本治療。

令人振奮的是,過去多囊腎的基礎研究及藥物的發展及臨床試驗,都顯示了可期待的療效。針對細胞分子階層治療的藥「Jinarc (Tolvaptan)可結合V2 receptor抑制cAMP形成,而減緩疾病的進程。不過王醫師也提醒,目前藥物還在健保局審查階段,雖然確切給付時間與條件還不明朗,但是也確實為多囊腎的治療帶來一道曙光。

目前安南醫院針對此類病患開始進行積極的追蹤與檢查,希望可以及早診斷與評估多囊腎病患之腎臟體積與腎功能,希望在健保開始給付此類藥物後,能讓病患及早使用。詳情可以聯絡安南醫院慢性腎病中心,取得更多訊息。

安南醫院在一○二年創院第一年即成立「慢性腎臟病衛教小組」,一○七年更以「腎病三贏主動管理」、「中西合療」、「醫病共享」等特色獲國健署「腎臟病健康促進機構照護品質計畫」優等獎;腎臟科主任林軒名表示,安南醫院整合醫師、衛教師、藥師、營養師等致力為腎友提供完善照護,守護腎友各階段在醫療、營養、藥物的諮詢和協助。
發佈日期: 2019-03-15 08:10:00